A genética médica atua em diversas áreas, tais como:
- Dismorfologia : pacientes com malformações ou síndromes genéticas.
- Diagnóstico de doenças genéticas relacionadas ao atraso no desenvolvimento ou déficit cognitivo.
- Investigação etiológica de transtorno do espectro autista
- Investigação e tratamento de erros inatos do metabolismo
- Aconselhamento genético pré-concepcional
- orientação quanto à suplementação vitamínica
- orientação sobre agentes teratogênicos (por exemplo, substâncias, infecções congênitas ou doenças maternas que podem causar problemas no feto)
- orientações sobre idade materna avançada
- identificação de grupos de risco para doenças genéticas: famílias com história de malformações ou doenças genéticas, casais consanguíneos, grupos étnicos específicos
- casais com história de aborto recorrente
- Orientações quanto so testes de triagem de portadores de condições genéticas
- Aconselhamento genético pré-natal
- gestação com feto apresentando diagnóstico de malformação congênita
- orientação quanto à realização de exames de rastreamento ou exames invasivos para diagnóstico de doenças genéticas.
- Aconselhamento genético familiar
- risco de recorrência para condições genéticas conhecidas
- orientações quando aos testes diagnósticos e testes preditivos
- Oncogenética
- investigação de predisposição genética ao câncer
- aconselhamento genético em famílias com história de câncer hereditário.
- Neurogenética
- Diagnóstico de doenças neurodegenerativas