Efeito Jolie no câncer de mama

Aos 37 anos Angelina Jolie soube que teria 87% de risco de desenvolver câncer de mama, pois havia herdado uma mutação genética de sua mãe. Jolie explicou que sua mãe faleceu aos 56 anos após lutar contra um câncer de mama por quase uma década, conforme notícia publicada pela rede BBC News em 14 de maio de 2013.

A maioria dos cânceres de mama não é causada por genes herdados. Estima-se que de 5% a 10% desses cânceres sejam causados por mutações chamadas germinativas, ou seja, mutações em que há um risco de ser transmitida para os descendentes. Entre 60% e 80% dessas mutações encontradas em pacientes com cânceres de mama e ovário ocorrem nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. Os portadores da mutação em BRCA1 têm um risco cumulativo aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário.

Outros tumores associados a mutações em BRCA1 são o câncer de trompa de falópio, câncer de próstata e tumor de Wilms. Em relação ao gene BRCA2, observa-se um maior risco para câncer de mama em homens, câncer de próstata, pâncreas, estômago, vias biliares e melanoma, além de mama e ovário.

Para mulheres como Angelina Jolie é importante que elas tenham pleno conhecimento de todas as opções que estão disponíveis, desde os testes genéticos que permitem identificar a presença da mutação até os procedimentos a serem realizados após o resultado. Esses cuidados podem ser desde um rastreamento adicional para câncer de mama até a mastectomia bilateral profilática.

Estudos retrospectivos e prospectivos demonstraram que a mastectomia bilateral profilática é a intervenção de maior redução do risco de câncer de mama em mulheres com mutações em BRCA1 e BRCA2. Já a salpingo-ooforectomia (retirada de ovários e trompas) bilateral pode reduzir o risco em até 90%.

Para maiores esclarecimentos sobre o câncer familial procure um médico geneticista!

Referências:

EASTON, D.F.; FORD, D.; BISHOP, D.T. Breast and ovarian cancer incidence in BRCA1 mutation – Consortion. American Journal of Human Genetics, vol. 56, p.265-271, 1995.

HODGSON, S.V.; FOULKES, W.D.; ENG, C.; MAHER, E. A Practical Guide to Human Cancer Genetics, New York: Cambridge University Press, 2007.

MIKI, Y.; SWENSEN, J.; SHATTUCK-EIDENS, D.; FUTREAL, P.A.; HARSHMAN, K.; TAVTIGIAN, S.; LIU, Q.; COCHRAN, C.; BENNET, L.M.; DING, W. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science, vol. 266, p.66-71, 1994.

OFFIT, K. The common hereditary cancers. In: Clinical Cancer Genetics: Risk Counseling and Management. New York: Wiley-Liss, 1998.

SCOTT, C.L.; JENKINS, M.A.; SOUTHEY, M.C.; DAVIS, T.A.; LEARY, J.A.; EASTON, D.F.; PHILLIPS, K.A.; HOPPER, J.L. Average age-specific cumulative risk of breast cancer according to type germline mutations in BRCA1 and BRCA2 estimated from multiple case breast cancer families attending Australian family cancer clinics. Human Genetics, vol. 112, p.542-551, 2003.

THE BREAST CANCER LINKAGE CONSORTIUM. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute, vol. 91, p.1310-1316, 1999.

THOMPSON, D. e EASTON, D.F. Cancer Incidence in BRCA1 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute, vol. 94, p.1358-1365, 2002.