A genética médica é uma especialidade da medicina responsável pela investigação e diagnóstico de condições em que haja um componente genético envolvido. Está presente em praticamente todas as áreas da medicina, sendo os pacientes referenciados por diversas especialidades. O correto diagnóstico e aconselhamento genético, bem como tratamento adequado para determinadas patologias, possibilita uma melhor qualidade de vida com prevenção de complicações clínicas e orientação do risco de recorrência para as famílias.