O que é o Cariotipo?
O cariotipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizado de maneira a identificar características específicas da espécie e do indivíduo. Em humanos, o cariótipo consiste em 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais, que determinam o sexo do indivíduo: XX para mulheres e XY para homens.
Como o Cariotipo é Analisado?
A análise do cariótipo é realizada nas células coletadas geralmente a partir de amostras de sangue, líquor ou amniocenteses, e tratadas para que os cromossomos se agrupem de forma ordenada. Os cromossomos são então classificados por tamanho, forma e pela posição do centrômero, uma região que divide o cromossomo em dois braços. Essa organização facilita a identificação de qualquer alteração cromossômica.
Alterações no Cariotipo
Alterações no cariótipo podem ocorrer em várias formas, e algumas delas estão associadas a doenças genéticas. Algumas das principais alterações incluem:
- Trissomia: Quando há um cromossomo extra. Um exemplo clássico é a Síndrome de Down, que é causada pela trissomia do cromossomo 21 (um cromossomo extra no par 21).
- Monossomia: Quando falta um cromossomo em um par. A Síndrome de Turner, por exemplo, ocorre quando há apenas um cromossomo X (45,X) em vez dos dois cromossomos sexuais XX ou XY.
- Translocações: Quando partes de cromossomos diferentes se quebram e se reagrupam de maneira anormal.
- Inversões e deleções: Quando há quebra e reorganização de segmentos do cromossomo ou até a perda de parte do cromossomo.
Importância do Estudo do Cariotipo
O estudo do cariótipo tem grande importância no diagnóstico de doenças genéticas, na identificação de anomalias cromossômicas que possam afetar o desenvolvimento físico ou mental de uma pessoa. Ele também pode ser utilizado em estudos de fertilidade, para identificar problemas cromossômicos em pacientes que sofrem de infertilidade, e em testes de diagnóstico pré-natal.
Se ficou alguma dúvida sobre o cariótipo, deixe seu comentário ou agende uma consulta com médico geneticista!